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Parkinson’s Foundation acelerará investigación a través estudio ampliado pruebas y asesoramiento genéticos
Escrito el 07 feb 2024
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Con el apoyo generoso de ASAP, la Fundación impulsará la inscripción a gran escala, llegando a una comunidad más amplia y diversa en los EE.UU., Canadá y otros países. PD GENEration está disponible tanto en inglés como en español y se expandirá a países de Latinoamérica y Sudamérica. Comprender la genética de la EP entre diversas poblaciones permite a los investigadores comparar y contrastar a las personas con la EP. Cada caso de EP es único, por lo que entender la genética que las personas con esta enfermedad tienen en común entre poblaciones podría revelar aspectos biológicos clave de la enfermedad, con el potencial de generar nuevos tratamientos.
Para maximizar la eficiencia del intercambio de muestras y datos con los investigadores, la Fundación también adoptará la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés). Esto dará a los investigadores la oportunidad más completa de investigar los fundamentos genéticos de la EP. En el espíritu de la ciencia abierta que defienden la ASAP y la Parkinson's Foundation, la Fundación compartirá los datos de la investigación con el portal Accelerating Medicines Partnership® Parkinson's Disease (AMP® PD). El programa AMP® es una asociación público-privada entre los National Institutes of Health (NIH, según sus siglas en inglés), múltiples compañías biofarmacéuticas y de ciencias biológicas, y organizaciones sin fines de lucro.
El programa GP2, uno de los cinco programas financiados por ASAP implementados por la Michael J. Fox Foundation, tiene como objetivo mejorar la comprensión de la arquitectura genética de la EP mediante la integración de poblaciones ancestralmente diversas y así abordar una gran brecha en el conocimiento de los científicos sobre la enfermedad. Dirigido por el Dr. Andrew B. Singleton y el Dr. Cornelis Blauwendraat, del National Institute on Aging de los NIH, la asociación del programa con la Parkinson's Foundation aumentará aún más la diversidad racial y étnica de los datos genéticos globales sobre la EP.
"ASAP se complace en aportar fondos a la Parkinson's Foundation para ayudar a ampliar su histórico estudio genético PD GENEration, el cual, a su vez, está creando una vía de retorno de resultados para aquellos que participan en estudios afiliados al GP2. Estamos entusiasmados por aprender de esta experiencia piloto en los EE.UU. y Sudamérica y examinar formas de ampliarla a nivel mundial. A medida que ASAP trabaja para fomentar la colaboración y el desarrollo de recursos para acelerar el ritmo de descubrimientos en la enfermedad de Parkinson, debemos priorizar la diversidad y asegurar que todas las poblaciones sean incluidas en la investigación y los ensayos clínicos", señaló Ekemini Riley, PhD, director general de ASAP.
"La investigación genética ofrece uno de los caminos más prometedores hacia nuevas terapias para la EP", señaló Roy Alcalay, MD, MS, del Tel Aviv Medical Center, Israel, y del Departamento de Neurología del Columbia University Irving Medical Center, e investigador principal de PD GENEration." Es imprescindible que nuestra investigación incluya datos de un conjunto diverso de participantes porque no hay dos personas con la EP que sean idénticas. Los datos son poder, y al proporcionar datos genéticos a los participantes del estudio, PD GENEration da poder a la comunidad para involucrarse en investigaciones adicionales hacia una cura. La colaboración entre la Parkinson's Foundation, ASAP y GP2 beneficiará a todas las personas que viven con la enfermedad".
Lanzado en 2019, PD GENEration realiza pruebas de mutaciones entre genes seleccionados y clínicamente relevantes para mejorar el cuidado de la EP a través de la aceleración de la investigación y el avance de los tratamientos. El estudio tiene como objetivo hacer que las pruebas genéticas sean accesibles a todas las personas con la EP, para ayudar a las personas con la enfermedad y sus médicos a identificar si califican para la inscripción en ensayos clínicos, y avanzar en la investigación. A través de PD GENEration, la Fundación trabaja para aumentar la participación en la investigación de todos los grupos raciales y étnicos.
Cabe destacar que PD GENEration seguirá devolviendo los resultados genéticos a todos los participantes a través de un asesor genético, tendiendo un puente fundamental entre las personas con la EP y los médicos para acelerar la investigación de forma colectiva.
"Lo que diferencia a PD GENEration de los estudios tradicionales de investigación genética es que los participantes reciben los resultados de sus pruebas. Es un estudio de investigación orientado al paciente", declaró el vicepresidente sénior y director científico de la Parkinson's Foundation, James Beck, PhD. "Esta generosa subvención de ASAP nos permitirá tener un impacto significativo en la investigación de la EP, pero también en los miles de participantes que reciben información de sus pruebas genéticas".
El lanzamiento anticipado de la ampliación del estudio es en la primavera de 2024. Para saber más sobre PD GENEration, visite Parkinson.org/PDGENEration o llame a la Línea de Ayuda de la Fundación al 1-800-473-4636 para apoyo en inglés y español. Si tiene preguntas sobre la inscripción, envíe un correo electrónico a [email protected].
ASAP es una iniciativa coordinada de investigación dedicada a acelerar el ritmo de los descubrimientos y a informar el camino hacia una cura para la EP a través de la colaboración, recursos que permitan la investigación y el intercambio de datos. La Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research es el socio ejecutor de ASAP y emitió las subvenciones en nombre de ASAP y GP2.
Acerca de la Parkinson's Foundation
La Parkinson's Foundation mejora la vida de las personas con Parkinson, desarrollando mejores cuidados y avanzando en las investigaciones para encontrar una cura. Basamos todo lo que hacemos en la energía, la experiencia y la pasión de nuestra comunidad global de personas con Parkinson. Desde 1957, la Parkinson's Foundation ha invertido más de $449 millones en la investigación y la atención clínica del Parkinson. Conecte con nosotros en Parkinson.org/espanol, Facebook, Twitter, Instagram o llame al 1-800-473-4636, opción 3 para español.
Acerca de la enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson, que afecta aproximadamente a un millón de estadounidenses, es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después de la enfermedad de Alzheimer y es la decimocuarta principal causa de muerte en los Estados Unidos. Se asocia con una pérdida progresiva del control motor (por ejemplo, temblores en reposo y falta de expresión facial), así como con síntomas no motores (por ejemplo, depresión y ansiedad). No hay cura para el Parkinson y se diagnostican 90,000 nuevos casos cada año tan sólo en los Estados Unidos.
Acerca de Aligning Science Across Parkinson's (ASAP)
Aligning Science Across Parkinson's es una iniciativa de investigación compuesta por investigadores internacionales, multidisciplinarios y de diversas instituciones que trabajan para abordar las brechas de recursos y conocimientos en el desarrollo y la progresión de la enfermedad de Parkinson. ASAP está profundamente arraigada en la convicción de que podemos acelerar los avances mediante el fomento de un enfoque colaborativo y abierto a la investigación. Para obtener más información, visite nuestro sitio web y conéctese con nosotros en LinkedIn, Threads y las plataformas de redes sociales Bluesky.
