REYKJAVIK, Islandia, octubre de 2023 – Un amplio estudio internacional dirigido por deCODE Genetics sobre la genética de la migraña aporta nuevos conocimientos sobre la biología de la migraña y permite detectar variantes raras que protegen contra la migraña, lo que abre una vía para el desarrollo potencial de nuevos fármacos.
En un estudio publicado hoy en Nature Genetics, un grupo de científicos internacionales dirigido por deCODE Genetics en Islandia, filial de Amgen Inc, analizó los datos genéticos de más de 1,3 millones de participantes, de los cuales 80.000 padecían migraña. Los científicos se centraron en detectar variantes de secuencia asociadas a los dos subtipos principales de migraña: migraña con aura (a menudo denominada migraña clásica) y migraña sin aura. Los resultados ponen de relieve varios genes que afectan a uno de estos subtipos de migraña más que al otro, y apuntan a nuevas vías biológicas que podrían ser objeto de desarrollos terapéuticos.
La migraña es uno de los trastornos de dolor crónico más comunes en todo el mundo, con hasta un 20% de adultos afectados. Aunque recientemente se han realizado avances en los estudios sobre la genética y la biología subyacente de la migraña y se han desarrollado nuevos tratamientos que son eficaces para muchos afectados, no funcionan para todos los tipos de migraña.
El estudio reveló asociaciones con 44 variantes, 12 de las cuales son nuevas. Se revelaron cuatro nuevas asociaciones de migraña con aura y 13 variantes asociadas principalmente con la migraña sin aura. De particular interés fueron tres variantes raras con grandes efectos que apuntan a patologías distintas subyacentes a diferentes tipos de migraña. Así pues, una variante rara de desplazamiento de marco en el gen PRRT2 confiere un gran riesgo de migraña con aura y con otra enfermedad cerebral, la epilepsia, pero no de migraña sin aura. En SCN11A, un gen conocido por desempeñar un papel clave en la sensación de dolor, los científicos detectaron varias variantes raras de pérdida de función asociadas a efectos de protección contra la migraña, mientras que una variante errónea común en el mismo gen se asociaba a un riesgo modesto de migraña. Por último, una rara variante que apunta al gen KCNK5, confiere una gran protección contra la migraña grave y los aneurismas cerebrales, lo que identifica una vía común entre ambas enfermedades o sugiere que algunos casos de aneurisma cerebral precoz pueden clasificarse erróneamente como migraña. «Lo que hace que nuestro estudio sea único es que incluye grandes conjuntos de datos de individuos secuenciados que permiten la detección de variantes raras que protegen contra la migraña, abriendo potencialmente una vía para el desarrollo de nuevos objetivos farmacológicos», afirma Kari Stefansson, director general de deCODE genetics.
El esfuerzo conjunto del equipo internacional de investigación fue dirigido por científicos de deCODE genetics en Islandia y contó con la colaboración de científicos del Biobanco Hospitalario de Copenhague y del Estudio del Banco de Sangre Danés, del estudio HUSK en Noruega, del estudio Intermountain Health en EE.UU. y de los datos generados por los grandes estudios poblacionales del Biobanco del Reino Unido y FinnGen.
Con sede en Reykjavik, Islandia, deCODE es líder global en el análisis y comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia única y sus recursos poblacionales, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades. deCODE es una subsidiaria propiedad exclusiva de Amgen (NASDAQ:AMGN).