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Éxito en terapia genética contra la drepanocitosis probada en un paciente
Escrito el 02 mar 2017
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El paciente fue tratado con una terapia génica en octubre de 2014, cuando tenía 13 años, en el hospital infantil Necker y en el Instituto Imagine, ambos en París, por el equipo dirigido por la profesora Marina Cavazzana.
La terapia, dirigida en colaboración con el profesor Philipe Laboulch, que se centró en el vector transportador y el gen corrector, permitió la remisión completa de los síntomas de la enfermedad cerca de dos años y medio después.
Los primeros resultados, 15 meses después del trasplante, publicados en el New England Journal of Medicine, "confirman la eficacia de esta terapia prometedora", según los autores.
Esta enfermedad de la sangre está ligada a una anomalía de la hemoglobina de los glóbulos rojos, que transporta el oxígeno. Por culpa de esta anomalía, una mutación en el gen de la betaglobina, los glóbulos rojos adoptan la forma de una hoz o de un cruasán y pueden llegar a obstruir los vasos sanguíneos.
La enfermedad, en aquellos que han heredado dos copias del gen mutado (una del padre y una de la madre), conlleva una anemia y dolores, así como lesiones en el corazón, los riñones, los huesos o el cerebro (infarto cerebral), además de una gran vulnerabilidad a las infecciones y un exceso de hierro.
Al joven paciente, tras padecer una osteonecrosis (una destrucción de los huesos causada por coágulos en vasos sanguíneos pequeños) se le implantó una prótesis de cadera.
Una alternativa
La drepanocitosis afecta a más de cinco millones de personas. Es especialmente frecuente en las poblaciones de origen africano, antillano e indio.
Cada año nacen más de 200 bebés con drepanocitosis en Francia, un país en el que esta enfermedad afecta a 16.000 personas.
La terapia génica es una alternativa para los enfermos que no pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea, a falta de un donante compatible entre sus hermanos.
La primera fase del tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas, que producen las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, plaquetas) en la médula ósea del paciente.
Las células madre son "corregidas" en un laboratorio mediante la inserción de un gen-medicamento con la ayuda de un vector viral, ya preparado para tratar otra forma de anemia grave, la beta-talasemia.
La compañía estadounidense Bluebird Bio distribuye el vector viral derivado del VIH, neutralizado, portador del gen corrector, bajo el nombre de LentiGlobin.
Antes de reinyectar las células corregidas, la médula ósea es tratada con el medicamento busulfán para eliminar las células madre anormales, no tratadas. Las células corregidas se reinyectan en el paciente a continuación. Tras el trasplante, el paciente debe permanecer un mes en el hospital.
El paciente tratado volvió a asistir a la escuela con normalidad y participa plenamente en las actividades físicas normales.
Desde el primer paciente afectado por talasemia tratado con una terapia génica hace diez años, se han registrado avances técnicos, como un vector altamente purificado, señaló Leboulch.
"La producción de la proteína terapéutica procedente del vector es remarcablemente elevada, su nivel es dos veces superior al que habría bastado para ser terapéutica", explicó.
"El organismo produce normalmente unos 300.000 millones de glóbulos rojos al día", apuntó Leboulch.
Una veintena de pacientes con beta-talasemia han sido tratados en el mundo, incluyendo cuatro en Francia y 18 en Estados Unidos.
Además, al menos siete pacientes con drepanocitosis han sido tratados en Estados Unidos con el vector LentiGlobin.
